بیماری آرپی چیه؟ اکثر افراد نابینا به این بیماری مبتلا هستن اما هیچ اطلاعی راجع بهش ندارن.

رنگدانه ای شدن شبکیه چشم
آرپی نامی است که به گروهی از بیماریهای چشمی ارثی اطلاق می شود . این گروه از بیماریها شبکیه را مبتلا می سازد . شبکیه بافت حساس به نورچشم است که در حقیقت به صورت آستری برای چشم می باشد و محلی است که اولین مراحل بینائی درآن اتفاق می افتد . در بیماری آرپی کاهش دید تدریجی اما پیشرونده است . معمولاً افراد مبتلا به آرپی دید خود را بطور کامل از دست نمی دهند و در بیشتر موارد مقداری از دید مفید تا کهنسالی حفظ می شود . علائم آرپی

شایع ترین علامت اولیه در آرپی ، کاهش دید در تاریکی و مکانهای کم نور است . برای مثال فرد پس ازغروب آفتاب و یا دراتاق کم نور بخوبی نمی بیند . علامت دیگر آرپی کاهش میـدان بینائی است ، بدین معنی که دید فرد از طرفین و یا از بالا و پایین کاهش می یابد . معمولاً فقدان دید محیطی ، ( دید تونلی ) نامیده می شود . این کاهش دید به معنای ابتلای سلولهای استوانه ای و بعضی از سلولهای مخروطی است .
در بعضی از انواع آرپی ابتدا دید مرکزی کاهش می یابد . از علائم اولیه این کاهش دید، اشکال در خواندن متون چاپی و یا انجام کارهای دقیق است . آنچه در تمام انواع آرپی مشترک است طبیعت پیشرونده بیماری است ، اما سرعت پیشرفت بیماری در افراد مختلف متفاوت است .
در بسیاری از انواع آرپی ، نور ساطع از لامپهای روشن مشکل فزاینده ای برای فرد ایجاد می کند . گرچه بعضی ازافراد ممکن است تا مراحل پیشرفته بیماری چنین چیزی را تجربه ننمایند . ………………………………………………………………………………………………………….
عامل ایجاد آرپی
امروزه عوامل ارثی متفاوتی را در ایجاد بیماری آرپی دخیل می دانند . اما در همه انواع آرپی ، به توانایی واکنش شبکیه در مقابل نور آسیب می رسد . این مشکل می تواند از آسیب به قسمتهای مختلف شبکیه نظیر سلولهای استوانه ای یا مخروطی و یا در اتصال بین سلولهای شبکیه ناشی شود .
زمان ظهور علائم
قاعده صریح و روشنی وجود ندارد ، اما در بیشتر موارد علائم اولیه آرپی بین سنین ?? تا ?? سالگی بروز می کند . …………………………………………………………………………………………………………..
انتقال آرپی
سه راه برای انتقال آرپی وجود دارد :
? ـ اتوزومال غالب ـ این الگوی ارثی در مواردی است که وجود آرپی در خانواده شـناخته شده است و مرد یا زن مبتلا هستند . در این مورد احتمال انتقال بیماری از پدر یا مادر به فرزند دقیقاً ?? % است .
? ـ اتوزومال نهفته یا مغلوب ـ در این مورد معمولاً تاریخچه شناخته شده ای از آرپی در پدر یا مادر وجود ندارد و والدین ظاهراً سالم هستند . اگر این والدین که هر دو حامل هستند اما علائم بیماری در آنها وجود ندارد ، صاحب فرزند شوند احتمال انتقال بیماری به فرزند آنها ?? % است .
? ـ وابسته به کروموزوم X ـ در این الگوی ارثی تنها مردها به بیماری مبتلا می شوند و زنها فقط حامل هستند . بعضی از حاملین ممکن است به شکل خفیفی از بیماری مبتلا باشند . برای مثال مردی که به آرپی وابسته به کروموزوم X مبتلا می باشد ، بیماری را به فرزندان پسر خود منتقل نمی کند ، اما تمام دختران او حامـل خواهند شـد . هـر یـک از این دختـرهـا احتمال ابتلای فرزند پسر آنها به بیماری ?? % و شانس حامل بودن فرزند دختر آنها نیز ?? % است . گاهی تشخیص این الگوی وراثتی در خانواده ای که طی چند نسل فرزند پسر وجود ندارد مشکل بنظر می رسد . به این ترتیب که ژن معیوب می تواند از نسلی به نسل دیگر در دختران حامل منتقل شود و ناگهان پس از چند نسل یک فرزند پسر را مبتلا سازد . …………………………………………………………………………………………………………
تشخیص آرپی
بعضـی از انـواع آرپی که با کاهـش دید مرکـزی همراهند به کمک آزمایش چشم قابل تشخیص می باشند . بدین ترتیب که کاهش دید مرکزی موجب عدم توانایی فرد در تشخیص علائم تابلو بینائی سنجی می شود . اما کاهش دید محیطی یا جانبی چندان مشهود نمی باشد و شخص ممکن است با وجودابتلا به آرپی سالها قادر به تشخیص علائم تابلو بینائی سنجی باشد .
بهترین روش تشخیص بیماری ، معاینه داخلی چشم با استفاده ازافتالموسکوپ توسط چشم پزشک می باشد . در چشم سالم ، ته چشم به صورت ناحیه ای نارنجی رنگ مشاهده می شود . اما این سطح نارنجی رنگ در چشم مبتلا به آرپی ، بوسیله تجمع رنگدانه های غیر طبیعی تغییرکرده است . آزمایشهای دیگرنظیر اندازه گیری میدان بینایی ویا آزمایش تطابق با تاریکی نیز روشهای تشخیصی مفیدی می باشند . همچنین آزمایشهای تخصصی دیگری در بیمارستانهای چشم موجود می باشند . ……………………………………………………………………………………………………………
آرپی و آب مروارید
بسیاری ازافراد مبتلا به آرپی دچارکاتاراکت می شوند . آب مروارید یا کاتاراکت کدورت عدسی چشم است که درجلوی چشم قرار دارد . بیماران آرپی معمولاً در سنین میانسالی به کاتاراکت مبتلا می شوند . زمانی که آب مروارید به مرحله خاصی می رسد ، ممکن است چشم پزشک عمل جراحی را توصیه نماید . درعمل جراحی عدسی بوسیله پیوند جایگزین می شود و یا عینکهای خاصی تجویز می شود .
پس ازعمل جراحی ، بیمار هنوز به آرپی مبتلاست ، اما در صورتی که شبکیه زیاد آسیب ندیده باشد ، دید محدودی به بیمار بازگردانده می شود . رایج ترین منشأ داستانهایی که هر از گاهی در مورد درمانهای معجزه آسا در مطبوعات به چشم می خورد همین مسئله است . …………………………………………………………………………………………………………
آرپی و اختلال شنوایی
آرپی تنها یک بیماری چشمی است ، اما بیماریهای دیگری وجود دارند که امکان دارد فرد مبتلا به آرپی به ارث ببرد .
سندروم آشر( Usher Syndrome ) یکی از همین بیماریهاست که فرد ضمن ابتلا به آر پی از نظر شنوائی نیز مشکل دارد . ……………………………………………………………………………………………………………
درمان آرپی
در حال حاضر درمان قطعی برای معالجه آرپی و یا جلوگیری از پیشرفت بیماری وجود ندارد . این امر به دلیل فعالیت ژنهای معیوب است که به ارث رسیده و فعل و انفعالات طبیعی بدن را مختل می کند .
اما حدود۲۰ سال است که تحقیقات سازمان یافته و گسترده ای در بسیاری ازمراکز جهان در مورد این بیماری انجام می شود . محل تعداد زیادی از ژنهای مسئول در بسیاری ازانواع آرپی مشخص شده و نقصهای آنها شناسایی شده است . دانشمندان روشهای تحقیقاتی بسیاری را به منظور دستیابی به روشی مطمئن دنبال می کنند تا از این طریق بتوانند ماده ژنتیکی صحیح را به درون سلولهای چشم وارد کنند . شواهدی وجود دارد که این امر به رشد دوباره سلولها کمک می کند.………………………………………………………………………………………………………………